Las enfermedades raras (ER), también conocidas como poco frecuentes, suelen tratarse de esas patologías que cuentan con un predominio bajo dentro de la población, de modo que para considerarse como raras, estas enfermedades únicamente deben afectar a un reducido número de personas.
¿A qué se le llama enfermedad rara?
Una enfermedad rara es aquella que afecta específicamente a menos de 5 personas de 10.000.
No obstante, las enfermedades poco frecuentes suelen afectar a una amplia cantidad de personas, debido a que de acuerdo con OMS (Organización Mundial de la Salud), hay alrededor de 7.000 enfermedades raras las cuales afectan aproximadamente a un 7% de la población a nivel global.
Así que dentro de las principales enfermedades raras que existen se encuentran las mencionadas a continuación:
Síndrome X-frágil
Se trata de una patología genética rara, causada por un defecto hereditario presente en el cromosoma X.
Consiste en la principal causa del retraso mental hereditario, posicionándose como la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Dentro de España, se calcula que la frecuencia de esta enfermedad es de 1 entre 4.000 varones, de 1 portadora entre 800 y de 1 portador entre 5.000 personas.
Clínicamente, esta patología está ligada al retraso mental con grado variable, pero normalmente se presenta leve a través de déficit de atención, problemas de aprendizaje, ansiedad, hiperactividad, cambios de humor y conductas autistas.
Síndrome de Moebius
Consiste en una patología poco frecuente del desarrollo; las personas que la padecen presentan 2 nervios craneales importantes (el 6 y 7 º) poco desarrollados.
Dichos nervios son los encargados de controlar no solo el movimiento lateral y parpadeo de los ojos, sino también las numerosas expresiones faciales; motivo por el cual esta enfermedad rara produce tanto falta de movimiento en los ojos como parálisis facial.
Asimismo, puede causar problemas en el habla, babeo y dificultades con la pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Esta enfermedad neurodegenerativa produce la pérdida paulatina de las neuronas motoras y suele afectar entre 5-9 personas de 100.000.
Aunque puede surgir a cualquier edad, lo cierto es que su pico de incidencia está ubicado entre los 40-60 años. Cabe señalar que en alrededor de las dos terceras partes de las personas que padecen esta enfermedad, la misma suele iniciar causándoles deterioro muscular y debilidad.
Es una patología inexorablemente progresiva, la cual provoca minusvalía y discapacidad, que se mantiene incrementando con el tiempo, causando normalmente la muerte de los pacientes, dentro de un periodo de 3-5 años aproximadamente, debido a la insuficiencia respiratoria.
Síndrome de Prader Willi
Se caracteriza por ser una enfermedad poco frecuente del desarrollo embrionario. Langdon Down la describió por primera vez en el año 1887, y se calcula que afecta a 1 de 25.000 personas.
Clínicamente destaca por causar hipotonía (tono anormalmente disminuido de los músculos), obesidad, hipogenitalismo (menor actividad o desarrollo genital) y retraso mental.
La púrpura de Schönlein-Henoch
Se trata de una enfermedad que destaca por producir la inflamación de los vasos sanguíneos pequeños, también llamados capilares. Por lo general, suele afectar los capilares de los riñones, la piel y el intestino.
Es posible que la sangre escape de los capilares inflamados de la piel, causando una erupción rojiza oscura o violácea denominada la Púrpura. Igualmente, podría suceder con los vasos sanguíneos inflamados en los riñones y el intestino, provocando la expulsión de sangre tanto en la orina como en las heces.
Progeria de Hutchinson-Gilford
Consiste en un síndrome sumamente raro, el cual se caracteriza por causar un prematuro envejecimiento de inicio postnatal.
Dentro de las principales características radiológicas y clínicas de esta patología destacan la ausencia de grasa subcutánea, piel fina, alopecia, osteolisis y rigidez articular. No afecta de ninguna forma la inteligencia de los pacientes, y la muerte prematura suele estar provocada bien sea por arterioesclerosis como por enfermedad cerebrovascular.
Síndrome de Marfan
Supone una enfermedad hereditaria poco frecuente del tejido conjuntivo la cual afecta principalmente los pulmones, el esqueleto, los ojos, los vasos sanguíneos y el corazón.
Destaca clínicamente por presentar una envergadura mayor a la altura, talla mayor que la media y malformaciones óseas entre las que se encuentran pectus carinatum (pecho hacia afuera), aracnodactilia (dedos desproporcionadamente delgados y largos) y pectus excavatum (esternón desplazado hacia el interior).
Suele causar hiperextensibilidad de las articulaciones, pies planos, poca grasa subcutánea y cifoescoliosis (combinación de escoliosis, cifosis y curvatura anormal de la columna vertebral), al igual que piernas y rodillas arqueadas hacia atrás. Además de miopía aguda y afectar comúnmente el corazón y las arterias.
Insensibilidad Congénita al Dolor
Destaca por ser un desorden genético el cual suele afectar el sistema nervioso autónomo, mismo que se encarga de mantener la presión sanguínea, el sudor, la temperatura, el sistema sensorial nervioso, el ritmo cardíaco y la habilidad para sentir el dolor bajo control.
Aquellas personas que la presentan suelen interpretar los estímulos dolorosos de manera anormal, por lo que tienen un mayor riesgo de padecer lesiones (luxaciones, traumatismos, quemaduras, fracturas, etc.) y en consecuencia, morir a temprana edad.
Es por eso que tienen que mantenerse bajo supervisión a edades tempranas a fin de evitar que se autolesionen de forma involuntaria al morderse la lengua, por ejemplo.
Amiloidosis
Consiste en una patología que hace que las proteínas, denominadas amiloideos, se acumulen en el interior de tejidos y órganos, causando bodoques que afectan negativamente los tejidos que se encuentran a su alrededor.
Cabe decir que es posible que dichos bodoques aparezcan en los riñones, los intestinos, el hígado, el corazón y en el cerebro.
